Las Pruebas Genéticas Pueden Hacer una gran Diferencia en el Autismo, según un estudio | Disability Scoop

Por Michelle Diament 

Septiembre 17, 2020

Un nuevo estudio está subrayando la importancia de las pruebas genéticas para las personas autistas. (Dreamstime/TNS)

Muchas familias de niños autistas renuncian a las pruebas genéticas recomendadas después de recibir un diagnóstico y eso es un error, dicen los investigadores.

Un nuevo estudio examina los registros médicos de 500 niños autistas de 18 a 36 meses de edad encuentra que cuando las pruebas genéticas dan un resultado, esa información lleva a recomendaciones médicas la gran mayoría de las veces.

La Academia Americana de Pediatría y otros grupos médicos recomiendan dos tipos de pruebas genéticas para todos los individuos con autismo: microarreglos cromosómicos, o CMA, y pruebas de X frágil.

En el estudio publicado esta semana en la revista Pediatría, 299 de los niños pequeños - o cerca del 60% - se sometieron a ambas pruebas genéticas. Hubo hallazgos en el 12% de esos casos, con el 3% de los niños diagnosticados con síndrome de X frágil y resultados positivos de las pruebas de AMC en los otros.
Significativamente, los hallazgos genéticos llevaron a recomendaciones médicas en el 72% de los niños. Muchas de las familias fueron informadas sobre cómo manejar las posibles convulsiones mientras que otros fueron remitidos a especialistas en campos como la endocrinología, el metabolismo, los problemas de sueño, la oftalmología y la audiología.

Esto sugiere que "los hallazgos genéticos no sólo proporcionan respuestas para los padres que buscan comprender mejor el diagnóstico de su hijo, sino que también dan lugar a recomendaciones médicas y a un mayor control, lo que tiene un impacto directo en el cuidado de nuestros pacientes con TEA", dijo Holly Harris, profesora adjunta de pediatría en el Baylor College of Medicine y en el Texas Children's Hospital, quien dirigió el estudio.

Entre los estudiados, no hubo diferencias en la probabilidad de que un niño se sometiera a pruebas genéticas en función de la edad, el sexo, el seguro o los ingresos. Sin embargo, los niños con características físicas relacionadas con su afección y aquellos cuyos padres consideraban que eran menos funcionales tenían más probabilidades de someterse a las pruebas.

"Pero a pesar de esas percepciones, no encontramos ninguna diferencia significativa en las medidas objetivas del funcionamiento del desarrollo o en las características médicas o demográficas entre los pacientes que tenían y los que no tenían hallazgos positivos", señaló Harris. "Esto apoya la recomendación universal en curso de realizar pruebas genéticas en el TEA, independientemente de las características fenotípicas en el diagnóstico".

A pesar de las recomendaciones de que todas las personas autistas se sometan a pruebas genéticas, las pruebas siguen siendo infrautilizadas, ya que un estudio realizado a principios de este año descubrió que sólo el 3% de las personas autistas han participado. 

Original https://www.disabilityscoop.com/2020/09/17/genetic-testing-big-difference-individuals-autism-study/28972/

Traducción @Marisol Picón | NeurodiverLetras Âû